W krakowskim szpitalu odkryto nowe mutacje. „Duże uznanie”

Pracownicy Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. św. Jana Pawła II przedstawili wyniki swoich badań dotyczące odkrycia pięciu nowych mutacji genu SERPINC1. – To krok w stronę jeszcze skuteczniejszej i spersonalizowanej opieki nad pacjentami – podkreśla Joanna Ochotnicka, diagnosta laboratoryjny z Laboratorium Analitycznego.

Wyniki przedstawiono podczas Zjazdu Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów w Gdańsku, jednego z najważniejszych wydarzeń naukowych w Polsce. Zgromadzili się tam wybitni specjaliści w dziedzinie hematologii, transfuzjologii i chorób krwi, a podczas sesji „Wrodzone i nabyte trombofilie” wystąpili: prof. dr hab. n. med. Anetta Undas, prof. dr hab. n. med. Jacek Musiał i mgr Joanna Ochotnicka (promotor: dr hab. n. med. Ewa Wypasek).

Ochotnicka zaprezentowała wystąpienie dotyczące odkrycia pięciu nowych mutacji genu SERPINC1, odpowiedzialnych za wrodzony niedobór antytrombiny.

– Odkrycie nowych mutacji pozwala na dokładniejszą diagnostykę pacjentów z trombofiliami wrodzonymi, lepszą ocenę ryzyka zakrzepicy oraz bardziej precyzyjne podejście do profilaktyki. To krok w stronę jeszcze skuteczniejszej i spersonalizowanej opieki nad pacjentami – podkreśla Ochotnicka.

Szpital Jana Pawła II podkreśla, iż prezentacja jego pracowników została uznana za najlepszą w panelu „Wrodzone i nabyte trombofilie”. Z kolei w sesji plakatowej zespół zaprezentował wyniki analiz genetycznych i klinicznych pacjentów z wrodzonymi niedoborami fibrynogenu.