Cypr na czele rewolucji w diagnozowaniu raka piersi i jajnika

Cypryjscy naukowcy dokonali przełomu, który może zmienić podejście do diagnozowania i profilaktyki nowotworów. Zespół badaczy z Instytutu Neurologii i Genetyki (CING) jako pierwszy opracował model statystyczny pozwalający jednoznacznie określić, które mutacje genów BRCA1 i BRCA2 naprawdę zwiększają ryzyko raka – a które są nieszkodliwe.

Koniec „szarych stref” w genetyce

Do tej pory tysiące mutacji BRCA pozostawało dla lekarzy i pacjentów niejasnych – nie było wiadomo, czy są groźne, czy nie. Zespół kierowany przez profesor Kyriaki Michaelidou, przy współpracy z międzynarodowymi instytutami, przeanalizował dane od ponad 400 tysięcy kobiet z całego świata. Dzięki temu powstało narzędzie, które umożliwia trafniejszą interpretację wyników badań genetycznych.

Mniej strachu, więcej pewności

Jak podkreśla prof. Michaelidou, rezultaty badania mogą być od razu wykorzystywane w praktyce klinicznej. Genetycy będą mogli z większą precyzją informować kobiety, czy wykryta mutacja naprawdę wiąże się z ryzykiem nowotworu, czy nie.

To ogromny krok w kierunku personalizowanej medycyny – podkreśla dyrektor CING Leonidas Phylaktou. Badanie pomaga ograniczyć niepotrzebny lęk, ale też zwiększa czujność tam, gdzie ryzyko jest realne.

FAQ

Czym są geny BRCA1 i BRCA2?
To geny, których mutacje mogą znacznie zwiększać ryzyko raka piersi i jajnika. Nie każda mutacja oznacza jednak zagrożenie.

Na czym polega przełom?
Po raz pierwszy udało się jednoznacznie sklasyfikować wiele niejasnych mutacji – co pozwala lepiej ocenić ryzyko i ograniczyć niepotrzebny niepokój.

Czy badanie dotyczy tylko kobiet?
Nie – choć rak piersi i jajnika dotyczy głównie kobiet, mężczyźni także mogą być nosicielami groźnych mutacji BRCA i przekazywać je potomstwu.