3 godzin temu
Zespół badawczy kierowany przez dr n. med. Katarzynę Holcman z Oddziału Klinicznego Chorób Serca i Naczyń oraz Zakładu Medycyny Nuklearnej Szpitala im. św. Jana Pawła II w Krakowie opublikował wyniki badań dotyczących dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej serca (ATTR).
W przeprowadzonym badaniu wskazano, iż południowa Polska może stanowić obszar o podwyższonej częstości występowania tej rzadkiej choroby. Szczególną uwagę zwrócono na wariant genetyczny Phe53Leu w genie TTR, który był często identyfikowany u badanych pacjentów. Może to sugerować istnienie lokalnego ogniska endemicznego, co ma istotne znaczenie dla diagnostyki i wczesnego wykrywania schorzenia w tym regionie.
Wszyscy pacjenci objęci badaniem zostali zakwalifikowani do leczenia tafamidisem – lekiem stabilizującym transtyretynę i spowalniającym rozwój choroby. U części chorych, u których doszło również do zajęcia układu nerwowego, zastosowano inotersen, terapię ograniczającą produkcję patologicznego białka. Były to jedne z pierwszych przypadków zastosowania tych nowoczesnych metod leczenia w Polsce.
Istotnym elementem badań było także wykorzystanie zaawansowanej techniki obrazowania [99mTc]Tc-DPD SPECT/CT. Pozwoliła ona na szczegółową ocenę zajęcia zarówno lewej, jak i prawej komory serca. Wyniki wskazują, iż amyloidoza transtyretynowa jest chorobą obejmującą obie komory, co stanowi uzupełnienie dotychczasowego podejścia, koncentrującego się głównie na lewej komorze.
Uzyskane rezultaty mogą przyczynić się do poprawy diagnostyki, dokładniejszej oceny stopnia zaawansowania choroby oraz lepszej stratyfikacji ryzyka u pacjentów. Wskazują również na potrzebę zwiększenia czujności klinicznej w regionach, gdzie częstość występowania choroby może być wyższa niż dotychczas zakładano.
– To przełom w badaniach nad rzadką, dziedziczną chorobą serca! Dzięki nowoczesnym technikom nasi badacze jako jedni z pierwszych na świecie dokładnie ocenili zarówno lewą, jak i prawą komorę serca i pokazali, iż choroba obejmuje obie komory, a nie tylko lewą, jak wcześniej sądzono. To istotny krok w lepszym rozpoznawaniu i leczeniu pacjentów! – podkreśla Szpital im. Jana Pawła II w Krakowie.
