1 dzień temu
Podkarpacki NFZ stawia na profilaktykę i zdrowie pacjentów. Chce obalać mity, wyjaśniać wątpliwości i pokazywać sprawdzone rozwiązania. Regularnie przypomina, jak ważna jest profilaktyka i wczesne wykrywanie chorób. W ramach cyklu „Dziś jest dzień…” przygląda się wybranym tematom związanym ze zdrowiem mieszkańców Podkarpacia. 25 kwietnia to Międzynarodowy Dzień DNA.
W 2025 roku w ramach ubezpieczenia na terenie Podkarpacia, wykonano badania genetyczne dla 6 175 pacjentów.
Genetyka decyduje o niemal wszystkim
Międzynarodowy Dzień DNA, upamiętnia odkrycie struktury DNA oraz przełomowe osiągnięcia w dziedzinie genetyki. To okazja, by podkreślić, jak ogromne znaczenie ma DNA dla naszego zdrowia, rozwoju i dziedziczenia cech. Współczesna medycyna dzięki badaniom genetycznym umożliwia coraz wcześniejsze wykrywanie chorób i lepsze dopasowanie terapii do pacjenta. Ten dzień zachęca także do poszerzania wiedzy o genetyce i świadomego dbania o zdrowie – mówi Karolina Kostkiewicz z Podkarpackiego NFZ.
DNA, czyli cząsteczki, która zapisuje w nas niemal wszystko, od koloru oczu, po ryzyko poważnych chorób.
– Dziś porozmawiamy o tym, jak badania genetyczne działają w praktyce w publicznych szpitalach w Polsce i kiedy naprawdę mogą uratować zdrowie, a choćby życie – mówi Rafał Śliż, rzecznik prasowy Podkarpackiego NFZ.
I zaprasza do rozmowy z dwiema ekspertkami – dr n. med. Marzeną Wojtaszewską specjalistką laboratoryjnej genetyki medycznej Wydziału Medycznego Uniwersytetu Rzeszowskiego oraz mgr Martą Szarawarską, diagnostą laboratoryjnym.
Testy DNA wykonuje się często po rozpoznaniu choroby, a czasem przed
Rafał Śliż: Czy badanie DNA może wykryć chorobę zanim pojawią się jakieś objawy?
Marzena Wojtaszewska: Badania DNA to jest bardzo, bardzo duża grupa testów diagnostycznych. Są dedykowane dla różnych wskazań, dla różnych grup pacjentów i często jest tak, iż rzeczywiście wykonuje się badanie już po rozpoznaniu choroby. Na przykład o ile się rodzi dziecko z chorobą rzadką, wtedy taki test jest wykonywany już objawowo.
Tak samo w przypadku pacjentów, którzy cierpią na nowotwory. Takie badanie jest często wykonywane po rozpoznaniu nowotworu. Jest też całkiem duża grupa takich testów genetycznych, które nazywane są predykcyjnymi. Robi się je po to, żeby stwierdzić na przykład predyspozycję pacjenta do zachorowania w przyszłości na nowotwór. Na przykład o ile mamy krewnego osoby już chorej, mówimy tutaj na przykład o takich genach BRCA 1,BRCA 2. Mogą jeszcze państwo kojarzyć nazwę „geny Angelina Jolie”. Tam znajdują się mutacje, które większości przypadków są przenoszone z pokolenia na pokolenie. Czasami jednak pojawiają się jakby na nowo. o ile osoba posiada taki wariant genetyczny, jest w grupie ryzyka zachorowania na nowotwory piersi i jajnika (w przypadku pań), chociaż uczulam, iż rak piersi u panów też występuje, oraz na nowotwory trzustki. W przypadku panów także na nowotwory prostaty. Także warto jest takie badanie wykonać oczywiście w laboratorium diagnostycznym i udać się do poradni genetycznej.
Jeżeli mamy krewnego chorego na ten rodzaj nowotworu i o ile nam takie badanie przysługuje, jest możliwość także wykonania go w ramach Funduszu.
Pomaga dopasować terapię
Rafał Śliż: W jakich chorobach genetyka może zmienić sposób leczenia pacjenta?
Marta Szarawarska: Jest bardzo wiele chorób genetycznych, które są uzależnione od określonych markerów. Na przykład jeżeli mamy przewlekłą białaczkę szpikową. która prezentuje chromosom Philadelphia możemy włączyć inhibitory kinaz tyrozynowych, które są bardzo skuteczne i dają stosunkowo niewielką ilość objawów niepożądanych. Podobnie w przypadku raka piersi posiadanie statusu amplifikacji genu uprawnia lekarza do włączenia leczenia trastuzumabem. Podobnie dzieje się w przypadku zespołów mielodysplastycznych, które mają delecje w obrębie ramion długich chromosomu 5. Też jest określone leczenie i tak naprawdę włączając leczenie celowane umożliwiamy pacjentowi szybki powrót do zdrowia. dzięki tego markera genetycznego możemy też monitorować postępy leczenia. Czy nowotwór się wycofuje – mamy remisję, czy wręcz odwrotnie, mamy progresję, czyli nawarstwiają się oprócz zmian genetycznych wykrytych w badaniu diagnostycznym też inne zmiany pogarszające leczenia.
Badania genetyczne dostępne są na NFZ
Rafał Śliż: Jesteśmy w publicznym szpitalu. Jakie badania DNA są tutaj dostępne?
Marzena Wojtaszewska: Jesteśmy szpitalem, który leczy osoby głównie dorosłe i zajmującym się przede wszystkim onkologią. Mamy cały szereg badań genetycznych, które w tej chwili wykonuje się, zarówno cytogenetycznych, jak i molekularnych dla pacjentów z nowotworami krwi. Od tego zresztą w tym szpitalu zaczęła się cała diagnostyka genetyczna na miejscu. Szereg badań jest także wykonywanych dla pacjentów cierpiących na nowotwory narządowe. Czasami także na oddziałach wewnętrznych zdarza się, iż wykryty jest jakiś defekt metaboliczny. Wtedy takie próbki są wysyłane w celu wykrycia jakichś zmian genetycznych, które potencjalnie mogą stać właśnie za tym niedoborem, czy to immunologicznym, czy to jakiegoś enzymu.
W tej chwili w zasadzie nie ma takich takiego obszaru medycyny, gdzie te badania genetyczne nie są wykonywane. Także każdy szpital, czy to u siebie, czy to w innej jednostce, takie badania wykonywać powinien.
Badanie genetyczne jest badaniem celowanym
Rafał Śliż: Czy to prawda, iż jedno badanie może sprawdzić wszystko?
Marta Szarawarska: Nie jest to prawda. Każde z badań genetycznych jest badaniem celowanym, czyli ukierunkowujemy swoją analizę na poszczególne markery, których szukamy. Dlatego tak ważna jest kooperacja z lekarzem klinicystą, który udziela nam takich informacji. Nie wykonujemy tak zwanych „testów lifestylowych”, bo są takie bardzo promowane testy genetyczne, które nie są opatrzone żadną poradą lekarską, ani choćby żadną poradą diagnostyczną. Po prostu są wydawane takie wyniki, które nie mają wartości samej w sobie. Chcielibyśmy uczulić też, iż jakość medyczna, porada genetyczna i porada lekarza specjalisty jest tutaj bardzo ważna. Żeby Ci, którzy chcą wykonać bbadanie genetyczne zaufali specjalistom ochrony zdrowia.
Czasem trzeba je powtarzać
Rafał Śliż: Czy badanie DNA zostaje z nami na zawsze, czy też trzeba coś co jakiś czas powtarzać?
Marta Szarawarska: Badanie DNA może być wykonane raz na całe życie. Na przykład jeżeli analizujemy zmiany tak zwane germinalne, czyli zmiany wrodzone, a są też badania genetyczne, które trzeba powtarzać. Choroby rzadkie, choroby metaboliczne, choroby wykryte w wieku dziecięcym są wykonywane raz na całe życie. To badanie genetyczne – ten wynik idzie z tym dzieckiem tak naprawdę do wszystkich innych specjalistów. Więc tak naprawdę to zależy o jakiej jednostce chorobowej rozmawiamy.
Marzena Wojtaszewska: o ile mówimy o nowotworach to najczęściej takie badanie trzeba powtarzać. Nowotwór to jest jakby żywy twór. To część naszego organizmu, ale ma też takie cechy, które sprawiają, iż przechodzi zmiany genetyczne podczas swojego trwania, które mogą sprawić, iż będzie gorzej odpowiadał na terapię, która jest pacjentowi podawana. Ale na przykład pojawiają się nowe cechy – pięty achillesowe w nowotworze, które można leczyć innym lekiem. Więc to badanie czasami jest ponawiane, i możemy wtedy znaleźć zupełnie inne zmiany genetyczne niż były na początku trwania tego nowotworu. Więc tutaj to badanie trzeba powtarzać.
W naszej placówce wykonywane są badania genetyczne głównie dla chorych na nowotwory. W pracowni wykonującej badania cytogenetyczne, oceniamy prawidłowość ukształtowania chromosomów. Takie badania wykonywane są u pacjentów z chorobami hematologicznymi. Głównie w białaczkach ostrych i przewlekłych, a także w chorobach układu chłonnego i w innych problemach związanych z krwiotworzeniem.
Dodatkowo badania wykonywane są metodami biologii molekularnej u pacjentów i z chorobami krwi, i z tak zwanymi guzami litymi. W tej chwili rozpoczynamy szeroką diagnostykę metodą sekwencjonowania następnej generacji genów BRCA1, BRCA2 oraz innych genów, które mają znaczenie dla rozwoju nowotworów i ich uzłośliwienia, na przykład w raku płuca.
To już nie przyszłość, a teraźniejszość medycyny
Rafał Śliż: Badania DNA coraz częściej przestają być przyszłością medycyny, a stają się jej codziennością także w polskich. szpitalach. Mogą pomóc szybciej postawić diagnozę i lepiej dobrać leczenie, ale wciąż wymagają wiedzy i odpowiedniej interpretacji. To pokazuje, iż genetyka nie jest już tylko ciekawostką, ale realnym narzędziem w walce o zdrowie pacjentów.
W 2025 roku w ramach ubezpieczenia na terenie Podkarpacia, wykonano badania genetyczne dla 6175 pacjentów.
Rozmowę z Rafała Śliża z ekspertkami dr n. med. Marzeną Wojtaszewską specjalistką laboratoryjnej genetyki medycznej oraz mgr Martą Szarawarską, diagnostą laboratoryjnym można obejrzeć nahttps://www.youtube.com/embed/eSYSdsYwWUU
